Quando realizar teste genético de câncer de mama e como ele é feito?

Mutações que afetam os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cerca de 30 a 50% dos casos hereditários

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O câncer de mama é uma doença crônica, na qual ocorre uma multiplicação desorganizada das células que acomete tecidos e órgãos. Essa condição pode atingir crianças, mulheres e homens em qualquer idade. Conforme os últimos dados divulgados pelo Instituto Nacional do Câncer do Brasil (INCA), é o câncer mais incidente nas brasileiras, representando 73 mil casos, além de ser a primeira causa de morte por câncer em mulheres no país.

Devido ao alto índice, o diagnóstico precoce se torna a maneira mais eficaz de chances de cura, dentre eles o auto exame, a mamografia, ultrassons e demais exames realizados pelo mastologista. A doença não tem uma causa única, mas envolve idade, fatores endócrinos/história reprodutiva, fatores comportamentais/ambientais e fatores genéticos/hereditários.

O que se pode afirmar é que o aumento significativo no risco de câncer de mama está ligado à predisposição genética hereditária resultante de alterações nos genes. As mutações genéticas mais frequentemente vinculadas a esse risco são aquelas que afetam os genes BRCA1 e BRCA2, responsáveis por cerca de 30 a 50% dos casos genéticos. No entanto, mutações genéticas também foram identificadas em outros genes, como PALB2, CHEK2, BARD1, ATM, RAD51C, RAD51D, TP53 (associado à síndrome de Li-Fraumeni) e PTEN (associado à síndrome de Cowden).

Por isso, em casos de mulheres com câncer de mama em idade precoce (antes dos 35 anos), histórico familiar importante (principalmente quando há coexistência de câncer de mama e ovário na família, há a indicação médica para que a paciente realize exames genéticos. Os exames não são preventivos, mas conseguem definir se a mulher possui ou não o gene hereditário e uma maior probabilidade de ter a doença.

De acordo com o Dr. Hézio Fernandes, oncologista e diretor clínico do Instituto Paulista de Cancerologia (IPC), os testes podem ser realizados em células da mucosa ou sangue periférico: “Quando os testes se mostram positivos, há a possibilidade de retirada bilateral das glândulas mamárias, o que diminuiria muito a possibilidade de um câncer de mama”, diz.

O médico afirma que além da possibilidade de retirar as glândulas, com o resultado positivo do teste, é possível a utilização de métodos de rastreamento com maior intensidade, mamografias, ultrassonografias mamárias e ressonância em períodos menores de tempo e o uso de medicações que diminuiria efeitos do hormônio estrógeno.

Esse teste só está disponível através da rede privada de saúde e ele não afirma que a paciente terá câncer, caso haja êxito. Há um aumento da probabilidade de ter um tumor, mas não é uma confirmação. O que se pode fazer, caso isso ocorra, é manter um estilo de vida saudável, diminuir açúcares e realizar atividades físicas recorrentes.

“É importante ressaltar que os exames preventivos são secundários e acima deles, devem estar a alimentação saudável, o combate a obesidade e ao tabagismo e ao etilismo não social. São orientações importantes para quem quer se prevenir da doença”, finaliza o oncologista.

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